我院引进串联质谱技术!为新生儿成长保驾护航

    更新时间:2019-08-19 10:42  

  孕期做了各种检查,宝宝终于出生了,不过,作为父母,你是否还是担心孩子的健康?

  医生建议准妈妈们除了要在孕期定期做产检外,还要在新生儿出生后做新生儿遗传代谢病筛查(尤其是高龄产妇、从事高辐射职业的孕妈们出生的宝宝)。用领先的检测技术,筛查新生宝宝是否有遗传代谢病风险,防患于未然。

  日前,我院引进了最先进的串联质谱技术检测筛查遗传代谢病,为新生儿的成长保驾护航。通过串联质谱遗传代谢病检测,有助于早期发现和治疗52种先天性遗传代谢病患者,减少或避免严重的后果,提高人口素质和患儿生活质量。

  那么,什么是新生儿遗传代谢病筛查呢?筛查的疾病种类有哪些?遗传代谢病有何危害?什么是串联质谱(MS/MS)技术?筛查的疾病种类?先进性如何?让我们了解一下!

  1、遗传代谢病的概念及种类?遗传代谢病有何危害?

  遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD),是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者维持蛋白质合成、分解正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏,造成异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏,从而出现一系列临床症状与病理生理改变。

  简单来说:代谢疾病就是由于异常代谢物蓄积或重要生理物质的缺乏,引起相应的疾病。涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常。迄今发现的遗传代谢病超过1000余种,虽然单一病种发病率较低, 均属少见病或罕见病, 但因病种繁多, 综合患病率并不低。

  2、遗传代谢病的年龄特点?

  遗传代谢病各年龄段均可发病且发病特点各异。新生儿期发病一般病情严重,神经系统症状最为常见,常表现为吸吮和喂养困难,继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等,甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高,出现角弓反张,拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见,常在进食后不久发生。

  部分患儿发病较晚,甚至发病于青春期或成年后。意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作、发作间期可完全正常,感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。

  3、遗传代谢病检测意义

  遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中,用快速、简便、灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查,当新生儿在临床上还未出现疾病表现,但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要器官出现不可逆的损害,保障儿童正常的身体发育和智力发育。

  目前,我国法定新生儿筛查疾病包括:遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产视网膜病筛查。据卫计委检测结果显示,我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头,每年有80万-120万缺陷儿诞生,占出生人口的4-6%。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,将造成不可逆转的严重损害,如智力低下、终身残疾,甚至死亡,失去治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

  4、遗传代谢病可以治疗吗?

  目前遗传代谢病已发现1000种以上,其中许多遗传代谢病暂时医学仍无法治疗,但我们所检测的52种遗传代谢病大都具有明确的治疗和改善措施,治疗成功的关键在于快速诊断及早期治疗。因此这些疾病只要能做到早检测、早发现,早治疗,孩子完全有机会和健康孩子一样。

  5、什么是串联质谱(MS/MS)技术?筛查的疾病种类?先进性如何?

  传统的筛查方法(如Guthrie细菌抑制法、放射免疫分析法、酶联免疫吸附实验等,都属于“一种实验检测一种疾病”,费用高、周期长,不适用于多种疾病的群体筛查。

  1990年,Millington等首次将串联质谱(MS/MS)技术应用于新生儿筛查,串联质谱仪的分析过程包括将待测分子离子化、按质荷比(m/z)不同分离离子、用设定的各种扫描方式分别检测各种离子,从而对待测物质分子进行定性和定量。应用串联质谱技术可对体内数十个代谢物质进行定性定量检测,分析机体代谢状态及其异常变化,识别异常指标,进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价,对52种遗传代谢病进行高危筛查和临床检测。孩子出生24小时后就可以检测,假阳性率低,是传统检测的五分之一。是一种高灵敏度、高特异性、高选择性及快速检测技术,其在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。

  6、国内外遗传代谢病筛查的研究现状及进展?

  串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高(通常是达到纳克级)等特点,被广泛应用于临床检验,尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区已经普及LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢性疾病筛查,并且已经有十余年的历史了,覆盖率达到90%以上。

  我国临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症,而目前已经发现超过1000种代谢缺陷。因此,现有的筛查项目还远远不够,为了孩子未来的健康,做足预防措施是应该的,及时筛查出疾病的新生儿,遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。

  虽然我国串联质谱技术覆盖率不足10%,但发展势头迅猛,年复合增长率超过50%。国内已有10多个省份开展了串联质谱新生儿疾病筛查技术。

  7、必需筛查新生儿代谢性疾病的人群

  (01)长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(放射线、农药)者。

  (02)家族中有严重伴性遗传病者;

  (03)夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿;

  (04)曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者;

  (05)曾生育过唐氏综合症患儿者;

  (06)夫妇一方为染色体易位携带者;

  (07)曾生育过染色体病儿者;

  (08)35岁以上高龄孕妇;